Sederhananya adalah bahwa kita sebagai manusia
memiliki berbagai macam sifat bentuk tubuh baik yang terlihat oleh mata maupun
yang tersimpan didalam sel-sel tubuh kita, ditentukan oleh gen dalam kromosom
tubuh kita. Ingat bahwa kromosom manusia berjumlah 46 buah didalam satu sel
tubuh, sedangkan dalam sel kelamin, jumlah kromosom kita berjumlah 23 buah.
Kromosom berasal dari kata Yunani, yaitu chroma serta soma. Chroma yang
artinya warna, sedangkan soma yang artinya tubuh. Para ilmuwan memberikan nama
tersebut karena molekul kromosom ini merupakan struktur sel atau tubuh yang
terdiri dari warna-warna tertentu jika dilihat di bawah mikroskop.
Seiring dengan berjalannya perkembangan teknologi yang semakin pesat,
para ilmuan semakin banyak mengetahui tentang kandungan kromosom dan gen-gen
yang terkandung didalamnya, sehingga mereka dapat mengetahui berbagai kelainan
yang dapat terjadi dalam suatu tubuh manusia khususnya yang berhubungan dengan
kelainan genetik.
Pada artikel ini akan dibahas mengenai beberapa kelainan yang muncul yang
disebabkan oleh terjadinya keabnormalan suatu kromosom ataupun suatu gen, diantaranya
adalah kelainan pada hati, kelainan jantung, kelainan pada sistem reproduksi,
kelainan pada sistem ekskresi, kelainan kulit dan kelainan pada sistem
peredaran darah manusia. Berdasarkan
dari sifat alelnya, kelainan genetik dapat diklasifikasikan menjadi :
- Pewarisan Alel Resesif Autosomal
- Pewarisan Alel dominan Autosomal
- Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “X”
- Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “Y”
- Aberasi kromosom
Pewarisan Alel Resesif Autosomal
Beberapa penyakit yang diakibatkan kelainan resesif, yaitu :
1. Anemia Sel sabit
Penyakit ini adlah ketikan fungsi sel darah merah yang tidak bekerja atau mengalami kelainan. Hal ini
disebabkan karena adanya substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein
hemoglobin berisi sel darah merah. Ketika kandungan oksigen
dalam tubuh rendah, maka hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel darah
merah menjadi bentuk sabit seperti huruf C atau seperti bulan sabit.
Artinya seseorang
yang mengalami penyakit ini, sel darah yang dimilikinya tidak sesuai dengan
pada umumnya. Dengan bentuknya yang seperti bulan sabit, maka sel darah merah
dapat tersangkut pada pembuluh darah sehingga dapat menyebabkan pendarahan dan
gejala lain. Terlebih dalam tugasnya untuk mengangkut oksigen dalam tubuh juga
akan sangat terbatas.
2. Fibrosis Kistik
Penyakit keturunan ini disebabkan oleh
tidak adanya protein yang membantu transport ion klorida melalui membran
plasma. Sehingga dihasilkan banyak lendir yang memengaruhi pankreas, saluran
pernapasan, kelenjar keringat dan lain lain.
3. Galaktosemia
Penyakit ini disebabkan tidak dapat
menggunakan galaktosa (berupa laktosa dari ASI) karena tidak dihasilkannya ezim
pemecah laktosa. Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah mengakibatkan kerusakan
pada organ mata, organ
hati, dan otak. Adapun gejala
Galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah-muntah. Gejala ini dapat
terdeteksi dengan melakukan tes urin. Gejala penyakit inipun dapat dihindari
dengan diet bebas laktosa.
4. Albino
Penyakit albino memang sudah tidak terlalu asing
lagi karena kelainannya dapat dilihat oleh mata langsung sehingga tiap orang
dapat membedakan antara orang yang normal dengan yang mengalami kelainan ini. Kelainan
ini berupa kulit yang tidak berpigmen, disebabkan karena tubuh tidak dapat
meproduksi enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi
beta-3,4-dihidroksipheylalanin yang nantinya akan berperan dalam
pembentukan pigmen melanin, baik pada kulit, rambut, iris mata dsb.
5. Fenilketonuria
Penyakit keturunan yang disebabkan oleh
kerja metabolism yang tidak optimal, di mana penderita tidak mampu
memetabolisme fenilalanin (salah satu jenis asam amino) dengan normal. Pada
kondisi normal sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat dan sebagian
besar menjadi tirosi dan dibuang keluar tubuh.
Gejalanya ditandai dengan bertumpuknya fenilalanin dalam darah yang
banyak terbuang melalui urin, sehingga mengakibatkan keterbelakangan mental,
rambut putih, mata kebiruan (kekurangan
melanin), bentuk tubuh khas (seperti psychotic), dan gerakan tersentak. Pada
penderita bayi mengakibatkan kerusakan otak dan mengalami permasalah kejiwaan
setelah berumur 6 tahun sebagai akibat banyaknya kadar fenilalanin dalam darah.
6. Thalassemia
Penyakit ini
ditandai dengan berkurangnya atau tidak memiliki sintesa rantai hemoglobin,
sehingga kemampuan hemoglobin dalam mengikat oksigen yang kurang. Hal ini
akibat adanya mutasi gen B-globin. Penyakit ini umumnya terjadi pada bayi, pada
kondisi yang tidak parah mempunyai gejala pembengkakan limpa dan pada kondisi yang
parah dapat menyebabkan kematian.
Pewarisan Alel
Dominan Autosomal
Pada kelainan yang
bersifat dominan, kelainan ini terjadi sebagai akibat pewarisan secara dominan
yang muncul pada individu yang heterozigot (Aa) dan atau homozigot dominan (AA)
sedangkan individu normal bergenotip sebagai aa. Berikut
Adalah Penyakit Dan Kelainan Yang Ditimbulkan Karena Factor Dominan
7. Akondroplasia
Penyakit ini disebabkan fungsi rangka
manusia yang tidak berkembang dengan baik berupa tidak terbentuknya komponen
tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Pengidap penyakit ini akan
tumbuh dewasa dengan kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dan tinggi
tubuh kurang dari 1 meter atau biasa disebut kelainan berupa kekerdilan tubuh.
Namun, pada perkembangan lain seperti intelegensi, ukuran kepada dan ukuran
tubuh semuanya normal. Kelainan ini diakibatkan adanya mutasi genetik dan
ditemukan lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan anak laki laki.
8. Brakidaktil
Penyakit kelainan yang dicirikan dengan
jari tangan atau kaki memendek, hal ini terjadi karena memendeknya ruas ruas
tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot
(Bb). Sedangkan pada homozigot dominan
(BB) menyebabkan kematian pada saat masa embrio.
9. Huntington
Penyakit keturunan ini terjadi karena
adanya degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat kembali. Hal ini
dicirikan dengan adanya gerakan abnormal yang lama kelamaan akan memengaruhi
kinerja otak, fungsi kelenjar tiroid yang tidak baik berupa kecemasan yang
berlebihan dan dalam kondisi yang parah penderita tidak dapat melakukan
aktifitas, kemudian mulai terjadi keterbelakngan mental, kehilangan ingatan dan
kemampuan untuk berpikir rasional.
10. Polidaktil
Penyakit kelainan
yag juga dikenal sebagai Hyperdaktil. Ciri cirinya berupa terdapatnya jari
tambahan pada satu atau kedua tangan atau kaki. Tempat jari tambahan itu
berbeda beda, ada yang terdapat dekat ibu jari dan adapula yang berada pada
jari kelingking.
Alel Resesif tertaut
Kromosom Sex “X”
Umumnya merupakan
alel resesif dan berpeluang banyak terjadi pada wanita dan sebagian kecil pria.
Hal ini terlihat dari kromosom penyusun wanita adalah XX sedangkan pria XY.
Berikut adalah penyakit dan kelainan yang ditimbulkan.
11. Hemofilia
Penyakit berupa gangguan koagulasi herediter yang
disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat
dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak
pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif X, yang terjadi karena
tidak adanya protein tertentu yang terbentuk yaitu tromboplastin yang
diperlukan untuk penggumpalan darah saat terjadi luka dan kalaupun ada,
kadarnya rendah sekali. Sehingga penderita penyakit ini jika mengalami luka,
darah baru akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga kecenderungan akan
mengakibatkan pendarahan fatal. (Baca juga fungsi sel darah putih)
12. Buta Warna
Penderita memilik gejala tidak dapat
membedakan warna terutama warna hijau dan merah atau semua warana. Pada
penderita yang tidak dapat melihat warna hijau disebut tipe deuten sedangkan
warna merah disebut tipe protan. Hal ini terjadi karena tidak memiliki reseptor
yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Hal ini
disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Pada
wanita penderita memiliki genotip homozigot resesif yaitu cc, dan normal pada
genotip CC dan Cc. Sedangkan pada pria hanya mempunyai sebuah kromosom X
sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.
13. Distrofi Otot
Kelainan ini memiliki tanda dengan makin melemahnya
otot otot dan hilangnya koordinasi. Hal ini terjadi karena tidak adanya satu
protein otot yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik
pada kromosom X.
14. Sindrom Fragile X
Kelainan berupa keterbelakangan mental
yang umum terjadi. Hal ini karena bagian kromoson X yang mengalami pelekukan di
bagian ujung lengan kromosom.
15. Sindrom Lesch-Nyhan
Kelainan ini muncul
akibat adanya pembentukan purin yang berlebih. Sehingga memperlihatakan perilaku
yang abnormal, seperti kejang otak saat menggerakkan kaki dan atau jari jari
tangan, ketebelakangan mental, sering menggigit jari jari tangan dan jaringan
bibir. Penderita yang telah dilaporkan adalah pria di bawah umur 10 tahun. Hal
ini terjadi sebagai akibat adanya gen resesif pada kromosom X.
Alel
Resesif tertaut Kromosom Sex “Y”
Umumnya merupakan
alel resesif dan hanya terjadi pada pria. Hal ini terlihat dari kromosom
penyusun pria adalah XY sedangkan wanita XX. Berikut adalah
penyakit dan kelainan yang ditimbulkan,
16. Hipertrikosis
Kelainan berupa tumbuhnya rambut pada
bagian bagian seperti di tepi daun telinga, Hal ini umumnya terjadi pada pria
yang memiliki genotip resesif (h).
17. Weebed Toes
Kelainan yang disebabkan gen resesif wt,
ditandai dengan tumbuh kulit di antara tanagan dan kaki, mirip dengan kaki
katak dan bebek.
18. Histrizgravier
Kelainan yang
disebabkan gen resesif hg, menyebabkan folikel rambut menjadi abnormal di mana
ciri cirinya berupa pertumbuhan rambut yang panjang dan kaku di seluruh
permukaan tubuh dan tampak seperi hewan landak.
Aberasi
Kromosom
Kelainan yang
terjadi akibat adanya perubahan dalam hal jumlah dan ukuran dari kromosom
tersebut. Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan ciri secara turun – temurun
(diwariskan) pada keturunan selanjutnya yang mengalami aberasi kromosom.
Berikut penyakit dan kelainan yang ditimbulkan,
19. Sindrom Jacobs
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3
kromosom seks (XYY). Kelainan ini mengakibatkan penderita memiliki ciri ciri
bertubuh normal, berperawakan tinggi, antisosial, perilaku kasar dan agresif,
wajah menakutkan, berwatak criminal, IQ dibawah normal.
20. Sindrom Down
Penderita mengalaim kelebihan satu
autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada pria maupun wanita.
Kelainan ini memiliki ciri ciri wajah yang khas, di mana wajah lebar, mata
sipit miring ke sampping, gigi kecil dan jarang, bibir tebal, lidah besar dan
cenderung menjulur, liur selalu menetes, kemudian jari pendek dan gemuk
terutama kelingking, telapak tangan tebal, IQ rendah dan umumnya steril.
21. Sindrom Klinefelter
Penderita memiliki 44 autosom dan 3
kromosom seks (XXY). Penderita pada pria dengan ciri ciri bersifat kewanitaan,
dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung
tinggi, alat reproduksi pria yang tidak berkembang, mental terbelakang.
Kelainan ini dapat terdeteksi sejak masih bayi atau balita, umumnya gejala
awalnya adalah adanya gangguan dalam berbahasa.
22. Sindrom Turner
Penderita memiliki 44 autosom dan hanya
satu kromosom kelamin yaitu X. Penderita ini dialami oleh wanita dengan ciri
ciri alat reproduksi wanita yang tidak berkembang, kedua puting payudara
berjarak jauh, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek, leher pendek,
dada lebar, memiliki gelambir pada leher dan mengalami ketebelakangan mental.
23. Sindrom Edward
Penderita mengalami trisomi atau
kelebihan satu autosom nomor 18. Penderita memiliki ciri ciri kelainan pada
telinga dan rahang bawah yang kedudukannya lebih rendah, mulut kecil, tulang
dada pendek, mental terbelakang dan biasanya hanya mencapai umur 6 bulan saja.
24. Sindrom Patau
Penderita memiliki 45 autosom, sehingga
bisa disebut trisomi. Trisomi ini terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15.
Ciri ciri penderita yaitu kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit, tuli,
polidaktil, mengalami kelainan otak, ginjal dan jantung, dan memiliki
keterbelakangan mental.
25. Sindrom Cri du chat
Penderita mengalami
kehilangan kromosom pada nomor 5, hal ini mengakibatkan penderita memiliki
kepala kecil, dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan
yang khas seperti suara kucing. Penderita umumnya meninggal saat masih bayi
atau balita.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar